SÍNDROME DE LISON: RELATO DE CASO CLÍNICO

Resumo

A síndrome de Lison é uma rara condição genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada por apresentar espasticidade e fraqueza de membros inferiores, atrofia cerebelar, vitiligo, ataxia, atraso no desenvolvimento intelectual e motor. O diagnóstico é baseado na história clínica do paciente, características genéticas, exclusão, exames laboratoriais e de imagem. O diagnóstico precoce é de suma importância para evitar problemas decorrentes da fraqueza muscular, encurtamentos e deformidades nos membros que apresenta dificuldade de locomoção. Ações terapêuticas não alteram o curso da doença, entretanto são muito importantes para melhora do quadro clínico do portador, decorrente da mobilização deficiente. O presente trabalho teve como objetivo relatar o caso clínico de um portador da síndrome de Lison e acompanhar seu desenvolvimento intelectual e motor.