Relato De Caso: Síndrome De Sipple (Neoplasia Endócrina Múltipla -2a)

Resumo

A Neoplasia Endócrina Múltipla (NEM 2A) ou Síndrome de Sipple é raríssima, razão pela qual há dificuldade em obter estudos publicados. É uma patologia de origem hereditária e silenciosa, pouco observada em estágios incipientes. Os pacientes que apresentam esta doença tem seu diagnóstico realizado clinicamente devido à sintomatologia ou por possuírem familiares de primeiro grau com diagnóstico positivo (GUIMARÃES, 2007). O objetivo foi fazer uma revisão literária sobre a síndrome de Sipple, e relatar um caso de um paciente jovem diagnosticado em um Hospital de Curitiba – em 1985, com histórico familiar. Porém, devido aos custos elevados e pouco conhecimento para os testes de DNA, o diagnóstico foi confirmado apenas 15 anos após através de dosagens séricas e exames de imagem, juntamente com o teste de DNA. Para o estudo houve revisão de prontuário e pesquisa bibliográfica nas bases de dados MEDLINE, LILACS, SciELO e MD Consult. Com o desenvolvimento do trabalho foi percebido que, devido à sintomatologia inespecífica da doença, o seu diagnóstico é tardio. Entretanto, o avanço nas tecnologias em exames genéticos tem auxiliado muito em descobertas de casos em fases iniciais e tratamentos eficazes.