Síndrome de Down: Uma Revisão

Resumo

A Síndrome de Down (SD) é uma doença multi-sintomática causada por uma anomalia genética que altera o número de cópias do cromossomo 21. A manifestação da doença ocorre muito cedo no desenvolvimento embrionário decorrente da expressão em triplicata dos genes presentes nesse cromossomo. Presume-se que sua incidência é de 1 para cada 800 nati-vivos. A compreensão da natureza da doença e de suas implicações na vida dos portadores se faz cada vez mais necessária uma vez que movimentos políticos e sociais de inclusão social para essas pessoas vem ganhando força no Brasil. Os avanços alcançados pela ciência em conjunto com iniciativas populares para esclarecimento da população a respeito da SD tem contribuído significativamente para a melhora da qualidade de vida e longevidade das pessoas com SD, visto que sua expectativa de vida vem aumentando notavelmente nos últimos anos. Neste artigo, foram abordadas as características físicas, as causas, a natureza genética da SD, e os novos estudos na área, como: métodos de diagnóstico pré-natal, terapias e tratamentos em desenvolvimento.