DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: REVISÃO DE LITERATURA

Resumo

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é doença genética hereditária que está ligada ao cromossomo x e afeta principalmente indivíduos do sexo masculino. Em geral, os sintomas clínicos iniciam-se na infância e dentre as alterações funcionais destaca-se o enfraquecimento muscular que pode acometer inclusive os músculos respiratório e cardíaco. As crianças portadoras da DMD apresentam sinais característicos conhecidos como sinais de Gowers. As alterações nas fibras musculares podem ser analisadas em exames de diagnóstico por imagem, como a Ressonância Magnética Nuclear (RMN) e a Ultrassonografia (US) por exemplo, e em exames laboratoriais. O objetivo deste trabalho é apresentar os principais exames destinados ao diagnóstico da DMD e de comparar os métodos entre si quanto a sua eficácia diagnóstica, assim como comparar alguns tipos de tratamentos. Apesar da DMD não ter cura a avaliação do desenvolvimento da doença auxilia na sobrevida dos indivíduos portadores da patologia. Os exames laboratoriais possibilitam a identificação de alterações na fase inicial da doença assim como os exames de imagem, dentre os quais destacam-se a Densitometria Mineral Óssea (DMO) e a ressonância Magnética Nuclear (RMN). Tratamentos como a fisioterapia e a hidroterapia associados às técnicas cirúrgicas podem contribuir de forma a lentificar os processos degenerativos musculares.