TESTES GENÉTICOS NO DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DO X-FRÁGIL.
Resumo
A síndrome do X-frágil (SXF) é uma doença genética que caracteriza-se por distúrbios do desenvolvimento neurológico, difi culdade de aprendizagem, problemas comportamentais, distúrbios invasivos do desenvolvimento e autismo. Estima-se que o sexo masculino é o mais afetado com uma incidência de 1:4.000 enquanto que para o sexo feminino é de 1:6.000. É uma síndrome monogênica de herança recessiva ligada ao X, com alteração no gene FMR1 (Fragile X-linked Mental Retardation Type 1). A causa da doença é uma expansão da repetição de uma sequência de trinucleotídeos CGG na região promotora do gene FMR1. Os pacientes apresentam mais de 200 repetições CGG, o que leva a ausência da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), essa proteína é o produto fi nal do gene e os sintomas são característicos da síndrome estão associados à defi ciência desta proteína. O objetivo deste estudo foi realizar uma revisão de literatura sobre a síndrome do X-frágil e seu diagnóstico genético. Para isso foram discutidos as vantagens e desvantagens das várias técnicas de acordo com as características clínicas de cada paciente. Os testes atualmente utilizados para o diagnóstico da SXF são: a PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), o Cariótipo, o Southern Blotting, o Sequênciamento do DNA e o MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplifi cation). A técnica padrão-ouro para o diagnóstico da SXF é a PCR, pois é um método que permite, a partir de uma pequena quantidade de DNA, a amplificação de sequências específicas de modo simples, sensível e rápido.
