MUTAÇÕES GENÉTICAS EM PACIENTES AUTISTAS
Resumo
Os primeiros relatos sobre o autismo são conceituados por mitos e crenças, devido à época dos estudos, dado que o primeiro artigo publicado referente ao assunto foi em 1943, pelo psiquiatra Léo Kanner. A partir desta época, surgiram novos esclarecimentos relacionado ao transtorno até chegar a definição atual, designado de Transtorno do Espectro do Autismo - TEA, sendo o transtorno do desenvolvimento mais frequente em crianças mundialmente. O autismo tem início precoce, podendo ser diagnosticado antes dos 3 anos de idade, no qual afeta o desenvolvimento e comportamento do indivíduo. O TEA é caracterizado por ser um distúrbio complexo, o que dificulta o conhecimento de uma única etiologia para a patologia, consequência disso é a particularidade da patogenia em cada paciente. A evolução de testes e o crescente conhecimento proveniente de pesquisas genéticas têm favorecido a descoberta de alterações prevalentes nos casos do transtorno, visto que, mutações nos genes SHANK2 e SHANK3 são comumentes identificadas e com relação no fenótipo do autismo. Outras Variações nos Números de Cópias ou variações de novo são associadas ao transtorno como GABRB3, GABRA5, GABRG3, NLG1 a NLG5, NRXN1, CNTN4, CNTNAP2, NLGN3 e NLGN4X, genes da família FOX, PARK2, dentre outros. O Transtorno do Espectro do Autismo pode ter correlação com síndromes genéticas, seja na forma de comorbidade ou em condições que podem causar o distúrbio. O TEA tem forte indício genético em sua etiologia, contudo, ainda necessita-se de complementação para as razões da doença.
