Achados laboratoriais na Doença de Von Gierke

Resumo

A doença de von Gierke é uma patologia do metabolismo que gera um processo defeituoso na glicogenólise (quebra de glicogênio). Esta alteração ocorre na enzima Glicose-6-fosfataase responsável pelo processo final da glicogenólise. Esta enzima retira o fosfato ligado à molécula de glicose, permitindo que a mesma saia do hepatócito. O objetivo desta revisão foi analisar e explicar o porquê e quais alterações esta patologia causa. Os principais distúrbios associados à doença são hipoglicemia, hiperlipidêmia, hiperuricemia, hipofosfatemia, acidose lática, hepatomegalia, e outras complicações renais. A doença não possui cura, porem se diagnosticada cedo e feito tratamento adequado (tratamento feito a partir de restrições alimentares e ingestão de amido) as chances de ter uma vida normal são altas. Com a dietoterapia o paciente apresenta melhora em seu quadro clínico e em sua qualidade de vida. O prognóstico está atrelado à adesão ao tratamento.

Palavras-chave: Doença de Von Gierke, Glicogenose tipo1, Doença do armazenamento do glicogênio e Erros inatos do metabolismo