Diagnóstico da Fenilcetonúria Materna e Assessoramento Nutricional durante a Gestação- Revisão de Literatura

Resumo

A Fenilcetonúria é uma doença metabólica de causa genética pela mutação em um gene do cromossomo 12, que codifica a fenilalanina hidroxilase, responsável em transformar o aminoácido fenilalanina em tirosina a qual se transforma em substâncias para o funcionamento cerebral como os neurotransmissores (dopamina e noradrealina). A Síndrome da fenilcetonúria (PKU) materna é uma patologia que compromete o embrião ou o feto de mães afetadas com PKU mal controlada. A fenilalanina atravessa a placenta e alcança a criança de uma forma não equilibrada. Concentrações elevadas podem ser tóxicas e o bebê pode manifestar: microcefalia, atraso mental, baixo peso ao nascer e malformações cardíacas. A gravidez deve ser planejada e a dieta deve ser cautelosa, meses antes da concepção. Os níveis de fenilalanina precisam ser avaliados laboratorialmente durante toda a gestação. É de grande importância que o teste do pezinho seja realizado logo ao nascimento do recém-nato. Após serem diagnosticados, os fenilcetonuricos necessitam iniciar tratamento imediato, que consiste na restrição de fenilalanina e proteínas, sendo indispensável, e pode durar a vida toda. O descontrole ou abandono da dieta trás conseqüências lamentáveis, podendo causar um desequilíbrio nutricional. Novos tratamentos estão sendo estudados.